Юлёна | Дата: Среда, 25.04.2012, 18:01 | Сообщение # 1 |
 Профи
Группа: Администраторы
Сообщений: 269
Награды: 1
Репутация: 2
Статус: Offline
| Для большинства женщин термин «пренатальная диагностика» является загадкой. Что может скрываться за этим странным словосочетанием? Сейчас разъясним, тем более что вещь эта не только очень нужная, но и обязательная для каждой женщины, ждущей появления на свет малыша.
Итак, термином «пренатальная диагностика» обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. Чаще всего дородовая диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. В случае наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. И только после этого семья должна принять решение о судьбе беременности. Кстати показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а вот проводить ее или нет, решает семья, и никто не вправе заставить вас идти на это.
Методы диагностики Инвазивные методы Они предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.
Неинвазивные методы При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты. Биопсия хориона Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает ее по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша!) исследуется в лаборатории разными методами. Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата. Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится без госпитализации женщины. Биопсию хориона проводят на сроках 10-11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Но делать биопсию без надобности и уж тем более у низкоквалифицированного специалиста чревато последствиями. Процедура может дать такие осложнения как: · Риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник) · Риск инфицирования плода (низкий) · Риск кровотечения у женщины (низкий) Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать. Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда подозрение на тяжелую болезнь плода является сопоставима с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола ребенка. Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи. Направление на биопсию хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.
Амниоцентез При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также: · Определение степени зрелости легких плода · Определение кислородного голодания плода · Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом Однако есть и свои минусы. Метод достаточно «капризный», поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особая питательная среда, температура, реактивы, сложное оборудование и, конечно же, время. В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем - к 20 - 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного. Амниоцентез обычно проводят на 15 - 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.
Плацентоцентез и кордоцентез Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе). Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщины и плода. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории - и многие генные болезни. Осложнения после плацентоцентеза и кордоцентеза бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями. Показания к проведению этих исследований устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.
Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ) Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ).
АФП Это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.
ХГ и НЭ Они тоже помогают в диагностике синдрома Дауна. В случае болезни у плода они также отклоняются от нормальных значений. Иногда "тройной тест" дополняют: исследуется также уровень нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) в крови матери. При синдроме Дауна у плода этот уровень выше, чем при беременности здоровым плодом. Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким рассчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности. На результаты анализов оказывают влияние разные ситуации - например, беременность двойней, особенности женского организма, акушерские проблемы. Поэтому оценивает результаты анализа только врач, в каждом конкретном случае делая поправки на эти ситуации. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование - ультразвуковое сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез. В западных странах все беременные женщины проходят этот тест, так как его эффективность считается неоспоримой.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) Это также один из способов оценить состояние плода без вторжения в полость матки. При проведении УЗИ на поверхность живота беременной женщины устанавливается специальный датчик (трансдюсер), который испускает звуковые волны высокой частоты. По достижении тканей плода эти волны отражаются и улавливаются датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и формирует изображение (сонограмму) на экране монитора. Иногда используют датчик, который вводится во влагалище женщины (чаще - на ранних сроках беременности). Конечно, без соответствующей подготовки на сонограмме очень трудно что-либо различить. Однако опытный врач, способен видеть очень многое - даже движения языка и век плода. Потенциальное вредное воздействие ультразвукового сканирования на организм плода несопоставимо с воздействием, например, рентгеновского излучения. По крайней мере, группа экспертов Всемирной Организации Здравоохранения признала четырехкратное ультразвуковое исследование плода во время беременности безопасным. Однако абсолютно безвредных диагностических процедур не существует в природе, поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться. При помощи УЗИ можно определить: · Является беременность маточной или внематочной · Сколько малышей находится в матке - один или несколько · Каков возраст плода (срок беременности) и нет ли отставания в его развитии · Имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития) · Правильным или неправильным является предлежание крохи · Каков характер сердцебиения плода · Пол малыша · Где располагается плацента и каково ее состояние · Каково состояние околоплодных вод · Нет ли нарушений кровотока в сосудах плаценты · Нет ли угрозы выкидыша
Ответы на эти вопросы позволяют оценить развитие плода и перспективность данной беременности (стоит продолжать вынашивание или нет?), а также спланировать лечебные мероприятия, тактику родов и многое другое. Стандартные ультразвуковые исследования проводят в разные сроки беременности. В первом триместре это может понадобиться для подтверждения беременности и определения ее характера - маточная или внематочная? УЗИ в последнем триместре беременности помогает врачу выбрать правильную тактику родоразрешения. Необходимо помнить, что обязательное ультразвуковое исследование плода должна пройти каждая беременная женщина на сроке 15 - 18 недель. Его проводят в женской консультации по месту жительства. Если возникает подозрение на какой-либо дефект развития у плода, делается повторное УЗИ на сроках 22 -23 недели, но уже в медико-генетической консультации. В отдельных случаях возникает потребность в дополнительных УЗИ, но это решает врач в каждой конкретной ситуации. Кстати, для того, чтобы изображение плода на экране было более четким, беременной рекомендуется выпить примерно 1,5 литра жидкости за час до исследования и не мочиться, пока сканирование не закончится (наполненный мочевой пузырь улучшает качество исследования).
Вот вроде бы и все… Однако несмотря на всю полезность пренатальной диагностики не стоит злоупотреблять этими методами. Ведь каждое подобное вторжение может не самым лучшим образом сказаться на будущем крохе. В общем, совет от нас пока только один: семь раз подумайте и тщательно взвесьте все за и против, прежде чем принимать решение о проведении диагностирования. Но если есть причина, доверяйте себя и своего малыша только профессионалам. Они то уж точно знают, как сделать так, чтобы все было хорошо.
|
|
| |